Lidská naděje na dožití se ve vyspělých zemích stále posouvá díky moderní zdravotní péči, pohodlnému životu, bezpečnostním opatřením a kvalitním potravinám. Přes zázraky dnešní medicíny nelze zatím zdaleka vyléčit všechny nemoci. Jednou z těch, která krade svým obětem léta šťastného života je tzv. syndrom předčasného stárnutí – progérie.
Nemoc, která dopřeje svému nositeli nanejvýše 20 let života. Je vrozenou genetickou poruchou. Děti po narození nevykazují okamžité příznaky. Progérií trpí jeden člověk ze čtyř milionů a je patrné od 18. měsíce věku dítěte. Jejich tělo neprospívá, neroste, ale velmi rychle stárne. Tito lidé obvykle umírají ve věku kolem 13 až 15 let, jejich tělo vypadá na 80.
Genetická porucha urychluje stárnutí, křehnutí kostí, projevy kardiovaskulárních chorob, arterosklerózy atd. Na nemoc v současní chvíli neexistuje komplexní lék. Léčit umí současná medicína pouze příznaky jednotlivých projevů stárnutí. Syndrom předčasného stárnutí je souhrnný název pro skupiny syndromů se společnými projevy stárnutí organismu. Život těchto pacientů končí ve většině případů infarktem myokardu nebo mozkovou mrtvicí.
Děti s tímto postižením často nemají žádné vlasy a tvar jejich hlavy spolu s vystouplýma očima vypadá na první pohled zvláštně. Větší mozková část lebky a nepoměrně malá část obličejová je doprovázena dalšími fyzickými znaky, například malým vzrůstem těla s tenkými končetinami, atrofickou pokožkou a tenkou tukovou tkání. Uvnitř jsou stále dětmi jejich tělo je zrazuje však velmi brzy. Potýkají se s bolestmi a omezeními důchodového věku. Mentálně jsou ovšem na úrovni svého pravého věku dospívajících a o to bolestněji prožívají bezmoc.
Nejčastější formy
- Hutchinson – Gilfordův syndrom takzvaná pravá progerie
- Wernerův syndrom – progerie dospělých, příznaky se projevují až v období puberty, naděje nadožití je v tomto případě 40-50 let
- Cockaynův syndrom – stárnutí má i další příznaky jako citlivost na světlo, porucha vidění a sluchu
Progérie je způsobena genetickou mutací LMNA genu na dvacátémprvním chromozomu (podobně jako např. Downův syndrom). Nicméně syndrom předčasného stárnutí je zatím z velké části záhadou. Vědci se jeho výzkumu věnují od roku 2003 a stále pokračují ve zkoumání jeho příčin, průvodních příznaků i možných způsobů léčby. Tato genetická choroba není podle dosavadních zjištění dědičná. Co způsobuje syndrom progérie není jasné. Genetické mutace jsou jednou z dostatečně neprozkoumaných oblastí medicíny a jejich léčba a výzkum jsou stále v plenkách.
Začněte se rozvíjet ještě dnes!
Studium MBA vám pomůže zlepšit si své manažerské dovednosti.
Studium BBA vám pomůže naučit se prodávat, vyjednávat, přesvědčovat a ovlivňovat.
Kurz Rekonstrukce identity vám pomůže navrátit sami k sobě, zvládat lépe stres, navazovat zdravé vztahy a naučit se ozdravovat ty nezdravé.